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Teste da Surdez Genética

12 de fevereiro de 2010

O que é Surdez?

  • Surdez é o déficit sensorial mais comum nos seres humanos.
  • Entre 1/2000 (0,05%) a 1/1000 (0,1%) crianças nascem com uma deficiência auditiva profunda, comprometendo o desenvolvimento normal da linguagem (surdez pré-lingual).

Quais as principais causas da Surdez?

  • A deficiência auditiva pode ser causada por fatores ambientais ou por fatores genéticos.
  • As causas ambientais se dividem em duas: as infecções pré-natais causadas pelos microorganismos da Toxoplasmose, Rubéola, Citomegalovirose e Herpes e as infecções pós-natais, particularmente as meningites bacterianas causadas por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, ou Streptococcus pneumoniae, e a exposição a drogas ototóxicas.
  • A surdez de origem genética nos países desenvolvidos é responsável por 50% de todos os casos de surdez pré-lingual.No Brasil, o estabelecimento da vacina tríplice viral (sarampo, rubéola e caxumba) no calendário básico de vacinação, e a universalização da imunização contra o Haemophilus influenzae tipo b, permite supor que o mesmo fenômeno deverá ocorrer.

Quais as diferenças entre o Teste da Orelhinha e o Teste de Surdez Genética?

  • O Teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, também conhecido leigamente como Teste da Orelhinha, é realizado em recém nascidos por um profissional habilitado, que através de um aparelho emissor de som e sensores eletrônicos, avalia a capacidade auditiva do bebê. É capaz de detectar precocemente perda auditiva, que deverá ser confirmada por exames audiométricos mais apurados.
  • O Teste de Surdez Genética é um exame laboratorial especializado, que se processa em gotas de sangue obtidas de punção do calcanhar do bebê, com fins de triagem, ou em crianças e adultos com perda auditiva, quando há suspeita de origem genética, com fins de diagnóstico e aconselhamento genético.
  • Este exame é resultado de tecnologia desenvolvida no Laboratório de Genética Humana da UNICAMP, com repercussão em todo meio acadêmico brasileiro e reconhecimento internacional, que firmou um Contrato de Licenciamento de Tecnologia, inédito no Brasil, com o laboratório DLE.

Tanto o Teste da Orelhinha quanto o Teste de Surdez Genética devem ser aplicados ainda no período neonatal, pois associados, aumentam a eficácia da triagem auditiva. O acesso precoce ao diagnóstico e implante coclear, somados à participação efetiva da família, e intervenções fonoaudiológica e psicopedagógica desde o início do diagnóstico, podem propiciar o desenvolvimento tanto da linguagem quanto da comunicação oral.

Qual a diferença entre Surdez Genética Sindrômica e Não-Sindrômica?

  • A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.
  • A Surdez Genética Não-Sindrômica não está associada a alterações evidentes da orelha externa nem a desordens clínicas de outros sistemas, no entanto pode haver anomalias da orelha média e interna. Aproximadamente 70% dos casos de surdez hereditária pré-lingual é não-sindrômica.
  • Diversos genes são responsáveis pela surdez não-sindrômica hereditária, apresentando diversos padrões de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou alterações do DNA mitocondrial.
  • Cerca de 50% dos casos de surdez por herança autossômica recessiva ocorrem por mutações em um dos mais de 40 genes descritos, chamado GJB2, que codifica a Conexina 26. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. É necessário que o indivíduo afetado herde dois alelos mutados, sendo um do pai e outro da mãe, para que se expresse a surdez. A pesquisa da mutação 35delG é considerada um exame de extrema importância no estudo da etiologia da surdez, pois em alguns países da Europa, bem como em norte-americanos de origem européia, 2,3% – 4% dos indivíduos são portadores da mutação 35delG, isto é, apresentam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, ou seja, são heterozigotos.
  • Cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária é causada por herança autossômica dominante.
  • A surdez ligada ao cromossomo X corresponde a 1% – 2% dos casos de surdez hereditária.

O que é Conexina 26?

  • A proteína Conexina 26 é indispensável ao funcionamento normal da orelha interna.
  • Os genes, constituídos de DNA, são responsáveis pela codificação das proteínas necessárias ao organismo, portanto, alterações no gene responsável pela codificação da Conexina 26 são a principal causa de surdez pré-lingual não-sindrômica hereditária.teste_surdez

O que é a mutação 35delG?

  • Mutação é a alteração que acontece na estrutura dos genes.
  • Alguns genes apresentam regiões de “hot spots” ou seja, regiões preferenciais onde ocorrem muitas mutações no mesmo ponto.
  • A mutação 35delG ocorre num desses “hot spots” do gene da Conexina 26.

Por que fazer o Teste de Surdez Genética?

  • Infelizmente, no Brasil, a idade média de diagnóstico da perda auditiva neurossensorial severa a profunda é muito tardia, em torno de 4 anos de idade (Ines, 1990). Com isso perde-se a oportunidade de iniciar uma intervenção precoce (até 6 meses de idade) para evitar prejuízo da fala e da linguagem.
  • O teste de Surdez Genética não é exclusivo para recém-nascidos, podendo ser aplicado em todas as pessoas portadoras de surdez de causa não ambiental, para fins de diagnóstico e aconselhamento genético.

Qual o melhor período para a realização do Teste?

  • Na impossibilidade da realização do mesmo em conjunto com o Teste do Pezinho, o ideal é que se faça o teste o quanto antes, permitindo a obtenção do diagnóstico até os 3 meses de idade e a intervenção para reabilitação até o 6º mês, garantindo a essa criança desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte.

Como é realizado o Teste de Surdez Genética?

  • O Teste de Surdez Genética não é invasivo e é feito a partir de uma gota de sangue colhida em papel filtro, podendo ser realizado na mesma amostra destinada ao Teste do Pezinho convencional ou ao Teste do Pezinho Expandido sendo utilizada a metodologia conhecida como PCR (Polymerase Chain Reaction).

Onde posso realizar o Teste?

  • O Teste de Surdez Genética vem a se juntar aos demais testes de Triagem oferecidos pelo DLE, à disposição dos profissionais de saúde em benefício de seus pacientes, e já está disponível em conceituados laboratórios, maternidades e clínicas especializadas de todo o Brasil.

O que fazer após o diagnóstico?

A partir do diagnóstico etiológico da surdez, deverá haver o envolvimento do pediatra, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e do geneticista clínico com o objetivo de dar suporte específico ao paciente e aos seus familiares, melhorando assim, a qualidade de vida de todos.

1 Comentário

  1. Ana Paula H
    30 de junho de 2011

    Boa Noite!Quero agradecer pelas informações e relatar minha situação:
    Sou mãe de três meninas, sendo que a mais velha (hoje com 17 anos) e a mais nova ( 08 anos ) apresentam deficiência auditiva neurosensorial bilateral; ambas usam aparelhos auditivos mas nunca conseguimos um diagnóstico detalhado dessa situação. Residimos em Rio Verde-GO, mas o diagnóstico da mais velha foi realizado em Ribeirão Preto, após uma verdadeira “novela”, quando ela já estava pra completar 07 anos. E a caçula, com 01 ano, após uma otite, também solicitamos exames mais detalhados em Ribeirão Preto, quando confirmou-se uma perda até mais severa que a outra filha. Gostaria sinceramente de uma orientação sobre oque fazer para entender a situação de minhas filhas e tentar não passar isso para as futuras gerações, prevenir pioras, etc – se possível! Agradeço antecipadamente sua atenção e espero poder contar com sua compreensão em relação à nossa ansiedade…


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